Búsqueda de marcadores de riesgo de desarrollo de patología. Sistema hepatobiliar basado en el polimorfismo genético del estudio de genes del sistema de desintoxicación xenobiótico
Palabras clave:
Patología del sistema hepatobiliar, genes del sistema de desintoxicación, marcadores genéticos.Resumen
El objetivo de este estudio fue comparar las frecuencias de genotipos y alelos de variantes polimórficas de los genes CYP2E1 y GSTA1 en pacientes con patología del sistema hepatobiliar que fueron examinados en el Instituto de Investigación Científica de Medicina Ocupacional y Ecología Humana de la Ufa e individuos sanos que viven en el República de Bashkortostán que no tienen patología del sistema hepatobiliar.
Materiales y métodos: se examinaron 81 pacientes con patología del sistema hepatobiliar y 502 individuos prácticamente sanos que viven en la República de Bashkortostán. El material para el análisis genético molecular fue muestras de ADN aisladas de la sangre venosa periférica de los individuos examinados mediante extracción con fenol-cloroformo. El estudio de los loci polimórficos de los genes CYP2E1 y GSTA1 se llevó a cabo mediante el método de reacción en cadena de la polimerasa de la síntesis de ADN. El procesamiento matemático de los resultados del estudio se realizó mediante el programa estadístico Statistics.
Resultados Un análisis comparativo reveló diferencias estadísticamente significativas entre el grupo de pacientes con TEA y los individuos sanos en la distribución de frecuencia de los genotipos del locus polimórfico rs3957357 del gen GSTA1. El genotipo AA fue más común en pacientes con TEA con una frecuencia de 16.05%, en comparación con el grupo control –8.37% (?2 = 3.96; p = 0.047). Conclusión Como resultado del estudio, se demostró que el genotipo AA (OR = 2.09; IC del 95%: 1.07 - 4.10) del locus polimórfico rs3957357 del gen GSTA1 es un marcador del riesgo de patología del sistema hepatobiliar.
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Citas
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